Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SP6

Sp6 transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,3 kb
Protein
376 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KLF14, Epfn
MANE Select-transkripsjon
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SP6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 17, med en parentes der SP6 står. SP6 og 18 gener i nærheten på kromosom 17, fra 47 348 036 til 48 348 035.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, fremover-strengEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, fremover-strengNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, fremover-strengKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, fremover-strengTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, fremover-strengTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, bakover-strengMRPL10: 47 823 272–47 831 545, bakover-strengMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, fremover-strengLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, bakover-strengSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, bakover-strengSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, fremover-strengSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, fremover-strengPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, bakover-strengPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, fremover-strengCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, bakover-strengCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, fremover-strengNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, bakover-strengCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, fremover-strengSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, bakover-strengSKAP1Diagram av SP6: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 47 844 908–47 848 486, 3 579 baserEkson 1: 47 850 919–47 851 163, 245 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 6,3 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SP6-genet: Sp6 transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6-genet: Sp6 transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sp6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test