Gen
RELT
RELT TNF receptor
- HGNC 13764↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054967↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84957↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 73 376 399–73 397 474 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 21,1 kb
- Protein
- 430 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- FLJ14993
- Tidligere symboler
- TNFRSF19L
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000064780.7NM_152222.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RELT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er RELT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 21,1 kb, og 1 293 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RELT
3
posisjoner i RELT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,1 kb av RELT, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACP4acid phosphatase 4Deler 1 tilstand
- AMBNameloblastinDeler 1 tilstand
- AMELXamelogenin X-linkedDeler 1 tilstand
- DLX3distal-less homeobox 3Deler 1 tilstand
- ENAMenamelinDeler 1 tilstand
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDeler 1 tilstand
- GPR68G protein-coupled receptor 68Deler 1 tilstand
- ITGB6integrin subunit beta 6Deler 1 tilstand
- KLK4kallikrein related peptidase 4Deler 1 tilstand
- LAMB3laminin subunit beta 3Deler 1 tilstand
- MMP20matrix metallopeptidase 20Deler 1 tilstand
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RELT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RELT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RELT-genet: RELT TNF receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/relt
Dante Labs. RELT-genet: RELT TNF receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/relt
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker