Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q22.2
Koordinater
Kromosom 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 48,5 kb
Protein
483 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260228.3NM_004771.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MMP20 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der MMP20 står. MMP20 og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 102 101 082 til 103 101 081.Kromosom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, fremover-strengYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, fremover-strengBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, fremover-strengBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, bakover-strengTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, bakover-strengMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, bakover-strengMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, bakover-strengMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, bakover-strengMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, bakover-strengMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, bakover-strengMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, bakover-strengMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, bakover-strengMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, bakover-strengMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, bakover-strengDCUN1D5Diagram av MMP20: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 102 576 832–102 577 426, 595 baserEkson 9: 102 579 039–102 579 142, 104 baserEkson 8: 102 593 439–102 593 595, 157 baserEkson 7: 102 594 621–102 594 757, 137 baserEkson 6: 102 606 535–102 606 676, 142 baserEkson 5: 102 608 937–102 609 098, 162 baserEkson 4: 102 609 905–102 610 030, 126 baserEkson 3: 102 611 755–102 611 903, 149 baserEkson 2: 102 616 812–102 617 059, 248 baserEkson 1: 102 625 194–102 625 332, 139 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 48,5 kb, og 1 452 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MMP20

8

posisjoner i MMP20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,5 kb av MMP20, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MMP20

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MMP20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MMP20-genet: matrix metallopeptidase 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. MMP20-genet: matrix metallopeptidase 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmp20

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test