Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 245,9 kb
Protein
1 102 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ38736
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er WDR72 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der WDR72 står. WDR72 og 1 gen i nærheten på kromosom 15, fra 53 136 702 til 54 136 701.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, bakover-strengWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, fremover-strengUNC13CDiagram av WDR72: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 53 513 741–53 517 754, 4 014 baserEkson 19: 53 523 218–53 523 322, 105 baserEkson 18: 53 597 079–53 597 274, 196 baserEkson 17: 53 609 513–53 609 592, 80 baserEkson 16: 53 613 666–53 613 757, 92 baserEkson 15: 53 615 426–53 616 243, 818 baserEkson 14: 53 665 572–53 665 768, 197 baserEkson 13: 53 699 750–53 699 945, 196 baserEkson 12: 53 702 134–53 702 354, 221 baserEkson 11: 53 704 988–53 705 233, 246 baserEkson 10: 53 705 927–53 706 074, 148 baserEkson 9: 53 710 857–53 710 953, 97 baserEkson 8: 53 711 336–53 711 481, 146 baserEkson 7: 53 712 772–53 712 891, 120 baserEkson 6: 53 714 434–53 714 510, 77 baserEkson 5: 53 715 193–53 715 367, 175 baserEkson 4: 53 716 607–53 716 685, 79 baserEkson 3: 53 722 802–53 722 908, 107 baserEkson 2: 53 732 997–53 733 161, 165 baserEkson 1: 53 759 633–53 759 663, 31 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 245,9 kb, og 3 309 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WDR72

37

posisjoner i WDR72 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 245,9 kb av WDR72, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WDR72-genet: WD repeat domain 72. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72-genet: WD repeat domain 72 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr72

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test