Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til SLC7A7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SLC7A7

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lysine	Alltid
High urine lysine levels	Alltid
Abnormal circulating serine concentration	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
Elevated blood glycine levels	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
High plasma glutamine	Ofte (30–79 %)
High urine arginine levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Hyperprolinemia	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Noen ganger (5–29 %)
Elevated serum ferritin	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic amyloidosis	Noen ganger (5–29 %)
High urine orotic acid levels	Noen ganger (5–29 %)
Increased serum zinc	Noen ganger (5–29 %)
Ornithinuria	Noen ganger (5–29 %)
Renal amyloidosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Protein avoidance	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Malnutrition	Ikke registrert
Nausea	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal renal tubule morphology	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofte (30–79 %)
Glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)
Membranous nephropathy	Noen ganger (5–29 %)
Renal fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Noen ganger (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Noen ganger (5–29 %)
Megakaryocytopenia	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary hemorrhage	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Sjelden (1–4%)
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Recurrent fractures	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Oral aversion	Ofte (30–79 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Psychotic episodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of humoral immunity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Sjelden (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Sjelden (1–4%)
Reduced circulating complement concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Ikke registrert
Hanging skin	Ikke registrert
Hyperelastic skin	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Ofte (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registrert
Truncal obesity	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating antibody level	Sjelden (1–4%)
Increased antibody level in blood	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC7A7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test