Egenskap
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammendrag
- Også kalt
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test18 gener knyttet til Hyperprolinemia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hyperprolinemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Alltid | I 1 tilstand |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Alltid | I 1 tilstand |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker