AtlasGen
KCNK18
potassium two pore domain channel subfamily K member 18
- HGNC 19439↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000186795↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 338567↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q25.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 117 197 489–117 210 299 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 12,8 kb
- Protein
- 384 aminosyrer
- Også kjent som
- K2p18.1, TRESK-2, TRESK2, TRESK, TRIK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334549.1NM_181840.1
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnk18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes KCNK18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KCNK18 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KCNK18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 12,8 kb, og 1 155 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av KCNK18
0Lett
Hvor vanskelig KCNK18 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til KCNK18 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til KCNK18 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.0 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til KCNK18 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
2
posisjoner i KCNK18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av KCNK18, inkludert introner, ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
ClinVar-patogene varianter (2)
Variantene i KCNK18 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 1
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_181840.1(KCNK18):c.487T>G (p.Tyr163Asp) (åpnes i en ny fane) | migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_181840.1(KCNK18):c.414_415del (p.Phe139fs) (åpnes i en ny fane) | migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til KCNK18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNK18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNK18-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 18. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnk18
Dante Labs. KCNK18-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 18 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnk18
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker