Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRDM12

PR/SET domain 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.12
Koordinater
Kromosom 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 18,4 kb
Protein
367 aminosyrer
Også kjent som
PFM9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er PRDM12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der PRDM12 står. PRDM12 og 12 gener i nærheten på kromosom 9, fra 130 173 789 til 131 173 788.Kromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, fremover-strengNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, fremover-strengHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, fremover-strengASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, fremover-strengFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, fremover-strengPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, fremover-strengEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, fremover-strengABL1: 130 713 626–130 713 724, fremover-strengQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakover-strengQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakover-strengFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, fremover-strengLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, fremover-strengAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, fremover-strengNUP214Diagram av PRDM12: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 130 664 594–130 664 876, 283 baserEkson 2: 130 666 608–130 666 798, 191 baserEkson 3: 130 668 158–130 668 313, 156 baserEkson 4: 130 678 529–130 678 640, 112 baserEkson 5: 130 681 248–130 682 983, 1 736 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 18,4 kb, og 1 104 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRDM12

13

posisjoner i PRDM12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,4 kb av PRDM12, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM12-genet: PR/SET domain 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12-genet: PR/SET domain 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prdm12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test