Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CHRNA2

cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 27 459 756–27 479 261 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 19,5 kb
Protein
529 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000407991.3NM_000742.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CHRNA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der CHRNA2 står. CHRNA2 og 10 gener i nærheten på kromosom 8, fra 26 969 509 til 27 969 508.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbSTMN4: 27 230 877–27 258 475, bakover-strengSTMN4TRIM35: 27 284 884–27 311 289, bakover-strengTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, fremover-strengPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 261, bakover-strengCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, fremover-strengEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, bakover-strengCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, fremover-strengSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, bakover-strengCCDC25ESCO2: 27 771 949–27 812 640, fremover-strengESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, bakover-strengPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, bakover-strengSCARA5Diagram av CHRNA2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 27 459 756–27 461 754, 1 999 baserEkson 6: 27 462 979–27 463 993, 1 015 baserEkson 5: 27 467 229–27 467 338, 110 baserEkson 4: 27 469 335–27 469 379, 45 baserEkson 3: 27 469 761–27 469 981, 221 baserEkson 2: 27 470 986–27 471 194, 209 baserEkson 1: 27 478 824–27 479 261, 438 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4 kb av genets 19,5 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av CHRNA2

    5

    posisjoner i CHRNA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,5 kb av CHRNA2, inkludert introner, ikke bare de 4 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til CHRNA2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHRNA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CHRNA2-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrna2

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA2-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrna2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test