Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 20,5 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HDR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing

    • Hypoparatyreose-døvhet-nyresykdom-syndromAutosomal dominant

      Lavt parathormon sammen med hørselstap og avvik i nyrene, forårsaket av varianter i GATA3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GATA3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der GATA3 står. GATA3 og 5 gener i nærheten på kromosom 10, fra 7 564 943 til 8 564 942.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, bakover-strengITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, fremover-strengITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, bakover-strengKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, fremover-strengATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, fremover-strengTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, fremover-strengGATA3Diagram av GATA3: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 054 688–8 054 891, 204 baserEkson 2: 8 055 287–8 055 896, 610 baserEkson 3: 8 058 305–8 058 841, 537 baserEkson 4: 8 063 993–8 064 138, 146 baserEkson 5: 8 069 473–8 069 598, 126 baserEkson 6: 8 073 739–8 075 198, 1 460 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 20,5 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GATA3

47

posisjoner i GATA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av GATA3, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GATA3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GATA3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA3-genet: GATA binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3-genet: GATA binding protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gata3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test