Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cataplexy

A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.

HPO HP:0002524

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

12 genen gekoppeld aan Cataplexy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cataplexy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNMT1DNA methyltransferase 1AltijdIn 2 aandoeningen
MOGmyelin oligodendrocyte glycoproteinAltijdIn 2 aandoeningen
CTSHcathepsin HHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HCRThypocretin neuropeptide precursorHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
P2RY11purinergic receptor P2Y11Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TNFSF4TNF superfamily member 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ZNF365zinc finger protein 365Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TBCDtubulin folding cofactor DSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal central motor function

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen