Kenmerk

Increased bone density in end part of bone

Klinische naam: Ivory epiphyses

Sclerosis of the epiphyses, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays.

HPO HP:0010583

Ook bekend als: Epiphyseal sclerosis
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Increased bone density in end part of bone, and the rest of your genome, with one test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

3 genen gekoppeld aan Increased bone density in end part of bone

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased bone density in end part of bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PCNTpericentrin	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ATRATR checkpoint kinase	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal shape of end part of bone

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.