Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Ankle swelling

HPO HP:0001785

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genen gekoppeld aan Ankle swelling

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ankle swelling voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CD247CD247 moleculeVaak (30–79%)In 1 aandoening
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GJC2gap junction protein gamma 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MAFBMAF bZIP transcription factor BNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal ankle morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen