Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ACTL7A

actin like 7A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q31.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 108.862.266–108.863.756 (GRCh38)
Exons
1 exon over 1,5 kb
Eiwit
435 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000333999.5NM_006687.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ACTL7A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ACTL7A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar ACTL7A zich bevindt. ACTL7A en 7 genen in de buurt op chromosoom 9, van 108.363.011 tot 109.363.010.Chromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, omgekeerde-strengACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, voorwaartse-strengACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, omgekeerde-strengELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, voorwaartse-strengABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, omgekeerde-strengCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, omgekeerde-strengTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, omgekeerde-strengFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, omgekeerde-strengEPB41L4BDiagram van ACTL7A: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 108.862.266–108.863.756, 1.491 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 1,5 kb van het gen; 1.308 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACTL7A leest

2

posities in ACTL7A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,5 kb van ACTL7A, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ACTL7A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACTL7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACTL7A-gen: actin like 7A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. ACTL7A-gen: actin like 7A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actl7a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen