Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204217(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 659(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1-q33.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 191,4 kb
- Eiwit
- 1.038 aminozuren
- Ook bekend als
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Eerdere symbolen
- PPH1
- MANE Select-transcript
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BMPR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH)
- Pulmonaal veno-occlusieve ziekte
Vernauwing of blokkade van de kleine aders in de longen die leidt tot pulmonale hypertensie. Erfelijke vormen worden veroorzaakt door veranderingen in BMPR2 of EIF2AK4.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie
Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) die ontstaat door mutaties in genen die PAH veroorzaken, of in een familiale context. HPAH wordt gekenmerkt door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat kan leiden tot rechterhartenfalen. HPAH verloopt progressief en kan fataal zijn.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van BMPR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,1 kb van de 191,4 kb van het gen; 3.117 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BMPR2 leest
72
posities in BMPR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 191,4 kb van BMPR2, inclusief introns, en niet alleen de 12,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BMPR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BMPR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BMPR2-gen: bone morphogenetic protein receptor type 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2-gen: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken