Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Cytogenetische locatie: 3q29
Coördinaten: Chromosoom 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
Exons: 34 exons over 84,3 kb
Eiwit: 1.256 aminozuren
Ook bekend als: AFURS1
MANE Select-transcript: ENST00000645319.2NM_001367549.1
Type locus: Eiwitcoderend

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/atp13a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees ATP13A3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH)
- Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie
  Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) die ontstaat door mutaties in genen die PAH veroorzaken, of in een familiale context. HPAH wordt gekenmerkt door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat kan leiden tot rechterhartenfalen. HPAH verloopt progressief en kan fataal zijn.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van ATP13A3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 84,3 kb van het gen; 3.771 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATP13A3

2Laag

Hoe moeilijk ATP13A3 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

Mappability0%
Homologie0%
Herhalingen4,9%
GC-gehalte17%
Referentiedekking0%

posities in ATP13A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 84,3 kb van ATP13A3, inclusief intronen, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP13A3-gen: ATPase 13A3. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3-gen: ATPase 13A3 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp13a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.