Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 4,7 kb
Baltymas
66 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC12372
Ankstesni simboliai
ATP1G1, HOMG2
MANE Select transkriptas
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Kaip išdėstytas FXYD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra FXYD2. FXYD2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 117 322 401 iki 118 322 400.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, tiesioginė grandinėCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, atvirkštinė grandinėDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, atvirkštinė grandinėFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, atvirkštinė grandinėFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, atvirkštinė grandinėFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, atvirkštinė grandinėTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, tiesioginė grandinėIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, atvirkštinė grandinėSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, tiesioginė grandinėTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, atvirkštinė grandinėSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, atvirkštinė grandinėSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, atvirkštinė grandinėJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, atvirkštinė grandinėMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, atvirkštinė grandinėMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, tiesioginė grandinėCD3EFXYD2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEksonas 6: 117 820 057–117 820 372, 316 baziųEksonas 5: 117 820 666–117 820 696, 31 bazėEksonas 4: 117 820 859–117 820 895, 37 baziųEksonas 3: 117 822 406–117 822 480, 75 baziųEksonas 2: 117 822 679–117 822 717, 39 baziųEksonas 1: 117 824 654–117 824 744, 91 bazė6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 4,7 kb geno; 201 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su FXYD2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FXYD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FXYD2 genas: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2 genas: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fxyd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test