Požymis
Block vertebrae
Congenital synostosis between two or more adjacent vertebrae (partial or complete fusion of adjacent vertabral bodies).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Block vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Block vertebrae
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Block vertebrae. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites