Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYO9A

myosin IXA

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q23
Koordinatės
Chromosoma 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 295,9 kb
Baltymas
2 548 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select transkriptas
ENST00000356056.10NM_006901.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas MYO9A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MYO9A. MYO9A ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 71 470 221 iki 72 470 220.Chromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, tiesioginė grandinėTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, tiesioginė grandinėNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, atvirkštinė grandinėMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, tiesioginė grandinėSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, atvirkštinė grandinėGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėHEXA: 72 340 919–72 376 420, atvirkštinė grandinėHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, tiesioginė grandinėTMEM202MYO9A diagrama: 42 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 42: 71 822 291–71 827 043, 4 753 baziųEksonas 41: 71 827 884–71 828 026, 143 baziųEksonas 40: 71 830 109–71 830 311, 203 baziųEksonas 39: 71 848 845–71 848 968, 124 baziųEksonas 38: 71 850 036–71 850 167, 132 baziųEksonas 37: 71 851 253–71 851 358, 106 baziųEksonas 36: 71 852 132–71 852 260, 129 baziųEksonas 35: 71 854 377–71 854 569, 193 baziųEksonas 34: 71 859 735–71 859 796, 62 baziųEksonas 33: 71 862 500–71 862 611, 112 baziųEksonas 32: 71 875 791–71 875 838, 48 baziųEksonas 31: 71 878 040–71 878 231, 192 baziųEksonas 30: 71 879 721–71 879 837, 117 baziųEksonas 29: 71 880 335–71 880 558, 224 baziųEksonas 28: 71 883 594–71 883 736, 143 baziųEksonas 27: 71 888 004–71 888 116, 113 baziųEksonas 26: 71 893 679–71 893 778, 100 baziųEksonas 25: 71 897 461–71 899 032, 1 572 baziųEksonas 24: 71 899 687–71 900 006, 320 baziųEksonas 23: 71 901 191–71 901 340, 150 baziųEksonas 22: 71 902 941–71 903 063, 123 baziųEksonas 21: 71 903 929–71 904 039, 111 baziųEksonas 20: 71 904 926–71 905 006, 81 bazėEksonas 19: 71 916 370–71 916 492, 123 baziųEksonas 18: 71 933 670–71 933 709, 40 baziųEksonas 17: 71 935 341–71 935 484, 144 baziųEksonas 16: 71 938 852–71 938 927, 76 baziųEksonas 15: 71 951 777–71 951 896, 120 baziųEksonas 14: 71 959 901–71 960 096, 196 baziųEksonas 13: 71 967 984–71 968 125, 142 baziųEksonas 12: 71 978 171–71 978 292, 122 baziųEksonas 11: 71 991 103–71 991 237, 135 baziųEksonas 10: 71 994 469–71 994 585, 117 baziųEksonas 9: 71 999 851–71 999 940, 90 baziųEksonas 8: 72 007 826–72 007 952, 127 baziųEksonas 7: 72 010 350–72 010 447, 98 baziųEksonas 6: 72 019 039–72 019 095, 57 baziųEksonas 5: 72 020 918–72 021 017, 100 baziųEksonas 4: 72 027 731–72 027 793, 63 baziųEksonas 3: 72 032 494–72 032 588, 95 baziųEksonas 2: 72 045 724–72 046 634, 911 baziųEksonas 1: 72 117 680–72 118 150, 471 bazė422515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,5 kb iš 295,9 kb geno; 7 647 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO9A

2

MYO9A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 295,9 kb MYO9A geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYO9A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYO9A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYO9A genas: myosin IXA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A genas: myosin IXA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo9a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test