Genas
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000091138(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1811(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q22.3-q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 37,8 kb
- Baltymas
- 764 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- DRA, CLD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC26A3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos
- Įgimtas viduriavimas
Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.
Kaip išdėstytas SLC26A3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 37,8 kb geno; 2 295 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC26A3
47
SLC26A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,8 kb SLC26A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC26A3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC26A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC26A3 genas: solute carrier family 26 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a3
Dante Labs. SLC26A3 genas: solute carrier family 26 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites