Požymis

High urine orotic acid levels

Klinikinis pavadinimas: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Taip pat vadinama: Increased urinary orotic acid concentration
Kūno sistema: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/oroticaciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su High urine orotic acid levels, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

8 genų susiję su High urine orotic acid levels

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High urine orotic acid levels. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ASS1argininosuccinate synthase 1	Visada	1 ligoje
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Visada	1 ligoje
OTCornithine transcarbamylase	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
UMPSuridine monophosphate synthetase	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ASLargininosuccinate lyase	Kartais (5–29%)	2 ligose
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Kartais (5–29%)	2 ligose
ARG1arginase 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal urine carboxylic acid level

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.