Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Acute encephalopathy

HPO HP:0006846

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

15 genų susiję su Acute encephalopathy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acute encephalopathy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1Visada1 ligoje
ACY1aminoacylase 1Visada1 ligoje
MYRFmyelin regulatory factorVisada1 ligoje
SQORsulfide quinone oxidoreductaseVisada1 ligoje
TRAF3TNF receptor associated factor 3Visada1 ligoje
RANBP2RAN binding protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC22A5solute carrier family 22 member 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
COG8component of oligomeric golgi complex 8Dažnai (30–79%)2 ligose
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Dažnai (30–79%)2 ligose
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Encephalopathy

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test