Požymis
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hydrancephaly
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Hydranencephaly
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hydranencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Visada | 1 ligoje |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Visada | 1 ligoje |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites