Genas
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198223(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1438(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinatės
- Chromosoma X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 41,1 kb
- Baltymas
- 400 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CD116, alphaGMR
- Ankstesni simboliai
- CSF2R
- MANE Select transkriptas
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CSF2RA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas
- Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija
Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.
Kaip išdėstytas CSF2RA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 41,1 kb geno; 1 203 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CSF2RA
22
CSF2RA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,1 kb CSF2RA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CSF2RA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CSF2RA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CSF2RA genas: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA genas: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csf2ra
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites