Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 229 711–57 234 935 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
mSHMT
Ankstesni simboliai
SHMT
MANE Select transkriptas
ENST00000328923.8NM_005412.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SHMT2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SHMT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SHMT2. SHMT2 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 56 732 323 iki 57 732 322.Chromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56 714 612–56 741 535, atvirkštinė grandinėPRIM1: 56 730 438–56 752 384, atvirkštinė grandinėPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, tiesioginė grandinėHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, atvirkštinė grandinėSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, atvirkštinė grandinėRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, tiesioginė grandinėACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, atvirkštinė grandinėZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, atvirkštinė grandinėTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, atvirkštinė grandinėMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, atvirkštinė grandinėNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, tiesioginė grandinėNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, atvirkštinė grandinėSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, tiesioginė grandinėLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, tiesioginė grandinėNXPH4SHMT2: 57 229 711–57 234 935, tiesioginė grandinėSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, atvirkštinė grandinėCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, atvirkštinė grandinėSTAC3: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėINHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, tiesioginė grandinėMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėDCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėKIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, tiesioginė grandinėDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, tiesioginė grandinėARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, tiesioginė grandinėB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, atvirkštinė grandinėOS9: 57 693 841–57 728 342, tiesioginė grandinėOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, atvirkštinė grandinėAGAP2SHMT2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 57 229 711–57 229 811, 101 bazėEksonas 2: 57 230 803–57 231 000, 198 baziųEksonas 3: 57 231 481–57 231 560, 80 baziųEksonas 4: 57 231 713–57 231 913, 201 bazėEksonas 5: 57 232 211–57 232 292, 82 baziųEksonas 6: 57 232 453–57 232 575, 123 baziųEksonas 7: 57 232 704–57 232 843, 140 baziųEksonas 8: 57 233 180–57 233 345, 166 baziųEksonas 9: 57 233 563–57 233 662, 100 baziųEksonas 10: 57 233 749–57 233 904, 156 baziųEksonas 11: 57 234 003–57 234 110, 108 baziųEksonas 12: 57 234 234–57 234 935, 702 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 5,2 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHMT2

4

SHMT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb SHMT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHMT2 genas: serine hydroxymethyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. SHMT2 genas: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shmt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test