Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 26,8 kb
Baltymas
897 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IL5RB, CD131, betaGMR
Ankstesni simboliai
IL3RB
MANE Select transkriptas
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas

    • Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija

      Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.

Kaip išdėstytas CSF2RB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CSF2RB. CSF2RB ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 427 034 iki 37 427 033.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, atvirkštinė grandinėTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, atvirkštinė grandinėFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, atvirkštinė grandinėEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, atvirkštinė grandinėCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2CSF2RB diagrama: 14 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEksonas 1: 36 913 628–36 913 677, 50 baziųEksonas 2: 36 922 036–36 922 283, 248 baziųEksonas 3: 36 923 244–36 923 367, 124 baziųEksonas 4: 36 925 987–36 926 177, 191 bazėEksonas 5: 36 929 402–36 929 559, 158 baziųEksonas 6: 36 929 639–36 929 807, 169 baziųEksonas 7: 36 930 375–36 930 510, 136 baziųEksonas 8: 36 930 673–36 930 830, 158 baziųEksonas 9: 36 932 765–36 932 904, 140 baziųEksonas 10: 36 933 832–36 933 994, 163 baziųEksonas 11: 36 935 351–36 935 441, 91 bazėEksonas 12: 36 935 630–36 935 687, 58 baziųEksonas 13: 36 936 549–36 936 652, 104 baziųEksonas 14: 36 937 377–36 940 439, 3 063 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 26,8 kb geno; 2 694 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CSF2RB genas: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB genas: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csf2rb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test