Genas
MYO1A
myosin IA
- HGNC 7595↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166866↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4640↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 57 028 517–57 050 129 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 21,6 kb
- Baltymas
- 1 043 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- MYHL, DFNA48, BBMI
- MANE Select transkriptas
- ENST00000300119.8NM_005379.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MYO1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYO1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MYO1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 21,6 kb geno; 3 132 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: MYO1A
1
vieta geno MYO1A sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb geno MYO1A, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYO1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYO1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYO1A genas: myosin IA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo1a
Dante Labs. MYO1A genas: myosin IA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites