Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 8 kb
Baltymas
246 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FJH1, RRMJ2
Ankstesni simboliai
FTSJ2
MANE Select transkriptas
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas MRM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra MRM2. MRM2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 1 738 200 iki 2 738 199.Chromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, tiesioginė grandinėELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, atvirkštinė grandinėMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, atvirkštinė grandinėMRM2: 2 234 195–2 242 205, atvirkštinė grandinėMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, tiesioginė grandinėNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, atvirkštinė grandinėSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, tiesioginė grandinėEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, tiesioginė grandinėCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, atvirkštinė grandinėGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, tiesioginė grandinėLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, atvirkštinė grandinėBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, tiesioginė grandinėIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, tiesioginė grandinėTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, tiesioginė grandinėAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, atvirkštinė grandinėGNA12MRM2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEksonas 3: 2 234 195–2 235 564, 1 370 baziųEksonas 2: 2 239 418–2 239 707, 290 baziųEksonas 1: 2 242 162–2 242 205, 44 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 8 kb geno; 741 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRM2 genas: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2 genas: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test