Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UMOD

uromodulin

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 19,7 kb
Baltymas
640 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000396138.9NM_003361.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

    • Autosominė dominuojanti medulinė cistinė inkstų ligaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, įskaitant MUC1 formą, sukelianti lėtai progresuojantį inkstų nepakankamumą suaugusiems.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus.

    • Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatijaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas UMOD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra UMOD. UMOD ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 19 842 883 iki 20 842 882.Chromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, tiesioginė grandinėIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, atvirkštinė grandinėGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, atvirkštinė grandinėGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, atvirkštinė grandinėGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, atvirkštinė grandinėUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, atvirkštinė grandinėPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, tiesioginė grandinėACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, tiesioginė grandinėACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, atvirkštinė grandinėACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, tiesioginė grandinėACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, atvirkštinė grandinėACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, atvirkštinė grandinėTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, atvirkštinė grandinėERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, tiesioginė grandinėREXO5UMOD diagrama: 11 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 59 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 20 333 051–20 333 375, 325 baziųEksonas 10: 20 335 482–20 335 520, 39 baziųEksonas 9: 20 336 646–20 336 727, 82 baziųEksonas 8: 20 337 291–20 337 453, 163 baziųEksonas 7: 20 341 091–20 341 336, 246 baziųEksonas 6: 20 344 024–20 344 172, 149 baziųEksonas 5: 20 346 126–20 346 334, 209 baziųEksonas 4: 20 348 223–20 348 330, 108 baziųEksonas 3: 20 348 436–20 349 212, 777 baziųEksonas 2: 20 350 650–20 350 839, 190 baziųEksonas 1: 20 352 689–20 352 715, 27 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 19,7 kb geno; 1 923 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UMOD

69

UMOD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,7 kb UMOD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UMOD genas: uromodulin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD genas: uromodulin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/umod

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test