Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GPRC5B susiję požymiai

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su GPRC5B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral subcortical cystVisada
ClumsinessVisada
DementiaVisada
Difficulty articulating speechVisada
EpilepsyVisada
Loss of ability to walkVisada
Progressive degeneration of movementVisada
AtaxiaDažnai (30–79%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matterDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Mental deteriorationDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Unsteady walkDažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
Cerebral white matter atrophyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetKartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Lower limb spasticityVisada
Uncontrollable movement in upper armsVisada
RigidityDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Postnatal macrocephalyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPRC5B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test