Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 70 kb
Baltymas
1 545 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DJS, MRP2, cMRP
Ankstesni simboliai
CMOAT
MANE Select transkriptas
ENST00000647814.1NM_000392.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Gilberto sindromas

    • Dubin-Johnson sindromasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia ABCC2 geno variantai, kurie sumažina bilirubino išsiskyrimą į tulžį ir sukelia lengvą, visą gyvenimą trunkančią geltą, paprastai nekenksmingą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paaiškina padidėjusius bilirubino rezultatus ir gali padėti išvengti nereikalingų tyrimų; gelta gali pablogėti nėštumo metu arba vartojant geriamuosius kontraceptikus.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ABCC2. ABCC2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 99 317 617 iki 100 317 616.Chromosoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99 329 030–99 394 330, tiesioginė grandinėCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, atvirkštinė grandinėGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, tiesioginė grandinėNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, atvirkštinė grandinėSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, atvirkštinė grandinėENTPD7: 99 659 415–99 712 489, tiesioginė grandinėENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, atvirkštinė grandinėCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, tiesioginė grandinėCUTCABCC2: 99 782 640–99 852 594, tiesioginė grandinėABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, atvirkštinė grandinėDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, atvirkštinė grandinėCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, atvirkštinė grandinėERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, atvirkštinė grandinėCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, atvirkštinė grandinėCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, atvirkštinė grandinėBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, atvirkštinė grandinėPKD2L1ABCC2 diagrama: 32 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 99 782 640–99 782 877, 238 baziųEksonas 2: 99 784 608–99 784 781, 174 baziųEksonas 3: 99 792 234–99 792 359, 126 baziųEksonas 4: 99 793 551–99 793 685, 135 baziųEksonas 5: 99 793 892–99 793 999, 108 baziųEksonas 6: 99 794 413–99 794 468, 56 baziųEksonas 7: 99 797 097–99 797 331, 235 baziųEksonas 8: 99 799 207–99 799 370, 164 baziųEksonas 9: 99 800 386–99 800 563, 178 baziųEksonas 10: 99 804 019–99 804 273, 255 baziųEksonas 11: 99 805 382–99 805 447, 66 baziųEksonas 12: 99 807 384–99 807 521, 138 baziųEksonas 13: 99 808 083–99 808 229, 147 baziųEksonas 14: 99 810 134–99 810 218, 85 baziųEksonas 15: 99 811 536–99 811 602, 67 baziųEksonas 16: 99 813 018–99 813 144, 127 baziųEksonas 17: 99 817 308–99 817 484, 177 baziųEksonas 18: 99 818 790–99 818 957, 168 baziųEksonas 19: 99 819 089–99 819 269, 181 bazėEksonas 20: 99 830 307–99 830 433, 127 baziųEksonas 21: 99 830 716–99 830 851, 136 baziųEksonas 22: 99 831 611–99 831 830, 220 baziųEksonas 23: 99 831 977–99 832 131, 155 baziųEksonas 24: 99 834 380–99 834 535, 156 baziųEksonas 25: 99 836 091–99 836 290, 200 baziųEksonas 26: 99 841 967–99 842 093, 127 baziųEksonas 27: 99 843 799–99 843 900, 102 baziųEksonas 28: 99 844 322–99 844 465, 144 baziųEksonas 29: 99 845 624–99 845 782, 159 baziųEksonas 30: 99 846 961–99 847 127, 167 baziųEksonas 31: 99 850 602–99 850 796, 195 baziųEksonas 32: 99 851 502–99 852 594, 1 093 bazių151015202530325′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 70 kb geno; 4 638 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCC2

62

ABCC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70 kb ABCC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCC2 genas: ATP binding cassette subfamily C member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2 genas: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test