Požymis
High blood isoleucine concentration
Klinikinis pavadinimas: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su High blood isoleucine concentration
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High blood isoleucine concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Visada | 1 ligoje |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Visada | 1 ligoje |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites