Genas
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000118197↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 83479↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 200 644 037–200 669 907 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 25,9 kb
- Baltymas
- 619 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DDX59 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DDX59 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DDX59
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 25,9 kb geno; 1 860 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DDX59
3
DDX59 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,9 kb DDX59 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DDX59
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DDX59, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Rodyti dar 19 savybių
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DDX59 genas: DEAD-box helicase 59. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddx59
Dante Labs. DDX59 genas: DEAD-box helicase 59 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddx59
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites