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특성
SPP1 연관 특성
secreted phosphoprotein 1
인간 표현형 온톨로지가 SPP1에 연결하는 특성은 80개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Malar rash | 자주 (30–79%) |
| Skin rash | 자주 (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Discoid lupus rash | 가끔 (5–29%) |
| Lupus anticoagulant | 가끔 (5–29%) |
| Serositis | 가끔 (5–29%) |
| Systemic lupus erythematosus | 가끔 (5–29%) |
| Muscle inflammation | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | 가끔 (5–29%) |
| Depression | 가끔 (5–29%) |
| Disturbances of consciousness | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Headache | 가끔 (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | 가끔 (5–29%) |
| Psychosis | 가끔 (5–29%) |
| Chorea | 드물게 (1–4%) |
| Cognitive impairment | 드물게 (1–4%) |
| Language impairment | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 매우 자주 (80–99%) |
| High ESR | 매우 자주 (80–99%) |
| High urine protein levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Blood in urine | 자주 (30–79%) |
| Fluid around lungs | 자주 (30–79%) |
| Fluid retention | 자주 (30–79%) |
| High urine neutrophil count | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | 자주 (30–79%) |
| Dark urine | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anorexia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | 자주 (30–79%) |
| Abdominal bloating | 가끔 (5–29%) |
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
| Vomiting | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | 자주 (30–79%) |
| Low platelet count | 자주 (30–79%) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | 자주 (30–79%) |
| Hemolytic anemia | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Kidney inflammation | 자주 (30–79%) |
| Lupus nephritis | 자주 (30–79%) |
| Nephrotic syndrome | 자주 (30–79%) |
| Renal failure | 자주 (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | 자주 (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of salivation | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the lips | 가끔 (5–29%) |
| Mouth sore | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fluid around heart | 자주 (30–79%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Malaise | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint pain | 가끔 (5–29%) |
| Chest pain | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the skin | 자주 (30–79%) |
| Hair loss | 자주 (30–79%) |
| Photosensitive skin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthritis | 자주 (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | 자주 (30–79%) |
| Muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | 가끔 (5–29%) |
| Breathing difficulty | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SPP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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