AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SPP1
secreted phosphoprotein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan SPP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Malar rash | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Vaak (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Soms (5–29%) |
| Lupus anticoagulant | Soms (5–29%) |
| Serositis | Soms (5–29%) |
| Systemic lupus erythematosus | Soms (5–29%) |
| Muscle inflammation | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
| Disturbances of consciousness | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Headache | Soms (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | Soms (5–29%) |
| Psychosis | Soms (5–29%) |
| Chorea | Zelden (1–4%) |
| Cognitive impairment | Zelden (1–4%) |
| Language impairment | Zelden (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| High ESR | Heel vaak (80–99%) |
| High urine protein levels | Heel vaak (80–99%) |
| Blood in urine | Vaak (30–79%) |
| Fluid around lungs | Vaak (30–79%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Vaak (30–79%) |
| Dark urine | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Vaak (30–79%) |
| Abdominal bloating | Soms (5–29%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Soms (5–29%) |
| Vomiting | Soms (5–29%) |
| Diarrhea | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Vaak (30–79%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Vaak (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Kidney inflammation | Vaak (30–79%) |
| Lupus nephritis | Vaak (30–79%) |
| Nephrotic syndrome | Vaak (30–79%) |
| Renal failure | Vaak (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Soms (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Soms (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Soms (5–29%) |
| Mouth sore | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid around heart | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Malaise | Heel vaak (80–99%) |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
| Chest pain | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Vaak (30–79%) |
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
| Photosensitive skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Vaak (30–79%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Soms (5–29%) |
| Breathing difficulty | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken