Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga SPP1 seotud tunnused
secreted phosphoprotein 1
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPP1 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Mõnikord (5–29%) |
| Depression | Mõnikord (5–29%) |
| Disturbances of consciousness | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Headache | Mõnikord (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | Mõnikord (5–29%) |
| Psychosis | Mõnikord (5–29%) |
| Chorea | Harva (1–4%) |
| Cognitive impairment | Harva (1–4%) |
| Language impairment | Harva (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fever | Väga sageli (80–99%) |
| High ESR | Väga sageli (80–99%) |
| High urine protein levels | Väga sageli (80–99%) |
| Blood in urine | Sageli (30–79%) |
| Fluid around lungs | Sageli (30–79%) |
| Fluid retention | Sageli (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Sageli (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sageli (30–79%) |
| Dark urine | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Anorexia | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Sageli (30–79%) |
| Abdominal bloating | Mõnikord (5–29%) |
| Abdominal pain | Mõnikord (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Mõnikord (5–29%) |
| Vomiting | Mõnikord (5–29%) |
| Diarrhea | Harva (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Sageli (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sageli (30–79%) |
| Low platelet count | Sageli (30–79%) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Sageli (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Kidney inflammation | Sageli (30–79%) |
| Lupus nephritis | Sageli (30–79%) |
| Nephrotic syndrome | Sageli (30–79%) |
| Renal failure | Sageli (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Sageli (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Mõnikord (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Mõnikord (5–29%) |
| Mouth sore | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fluid around heart | Sageli (30–79%) |
| High blood pressure | Sageli (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Sageli (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Sageli (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fatigue | Väga sageli (80–99%) |
| Malaise | Väga sageli (80–99%) |
| Joint pain | Mõnikord (5–29%) |
| Chest pain | Harva (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Sageli (30–79%) |
| Hair loss | Sageli (30–79%) |
| Photosensitive skin | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Arthritis | Sageli (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Sageli (30–79%) |
| Muscle weakness | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Mõnikord (5–29%) |
| Breathing difficulty | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Harva (1–4%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weight loss | Väga sageli (80–99%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast