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Tratti
Tratti collegati a SPP1
secreted phosphoprotein 1
La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a SPP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Disturbances of consciousness | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Headache | A volte (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | A volte (5–29%) |
| Psychosis | A volte (5–29%) |
| Chorea | Raramente (1–4%) |
| Cognitive impairment | Raramente (1–4%) |
| Language impairment | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| High ESR | Molto spesso (80–99%) |
| High urine protein levels | Molto spesso (80–99%) |
| Blood in urine | Spesso (30–79%) |
| Fluid around lungs | Spesso (30–79%) |
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Spesso (30–79%) |
| Dark urine | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anorexia | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Spesso (30–79%) |
| Abdominal bloating | A volte (5–29%) |
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
| Low platelet count | Spesso (30–79%) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Hemolytic anemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Kidney inflammation | Spesso (30–79%) |
| Lupus nephritis | Spesso (30–79%) |
| Nephrotic syndrome | Spesso (30–79%) |
| Renal failure | Spesso (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | A volte (5–29%) |
| Abnormality of salivation | A volte (5–29%) |
| Inflammation of the lips | A volte (5–29%) |
| Mouth sore | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid around heart | Spesso (30–79%) |
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
| Malaise | Molto spesso (80–99%) |
| Joint pain | A volte (5–29%) |
| Chest pain | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Spesso (30–79%) |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
| Photosensitive skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A volte (5–29%) |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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