특성

GGCX 연관 특성

gamma-glutamyl carboxylase

인간 표현형 온톨로지가 GGCX에 연결하는 특성은 62개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal vaginal bleeding	항상
Bleeding gums	항상
Bloody nose	항상
Bruising susceptibility	항상
Gastrointestinal bleeding	항상
Prolonged partial thromboplastin time	항상
Prolonged prothrombin time	항상
Reduced factor IX activity	항상
Reduced factor VII activity	항상
Reduced factor VIII activity	항상
Reduced factor X activity	항상
Reduced protein S activity	항상
Abnormality of coagulation	매우 자주 (80–99%)
Bleeding tendency	자주 (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor II	자주 (30–79%)
Reduced protein C activity	자주 (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	가끔 (5–29%)
Bleeding in brain	가끔 (5–29%)
Bleeding post-delivery	가끔 (5–29%)
Bleeding within a joint	가끔 (5–29%)
Bleeding within the skull	가끔 (5–29%)
Cephalohematoma	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	가끔 (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcision	가끔 (5–29%)
Prolonged bleeding following procedure	가끔 (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleeding	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Endocarditis	항상
Narrowing of peripheral lung artery	항상
Stroke	항상
Supravalvar pulmonary stenosis	항상
Narrowing of blood vessels in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Brain aneurysm	자주 (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	드물게 (1–4%)
Narrowing of lung artery	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Difficulties with night vision	항상
Rod-cone dystrophy	항상
Absent retinal pigment epithelium	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve issue	매우 자주 (80–99%)
Abnormal fundus morphology	자주 (30–79%)
Angioid streaks	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Flat, discolored area of skin	항상
Fragmented elastic fibers in the dermis	항상
Hanging skin	항상
Increased number of skin folds	항상
Loose redundant skin	항상
Papule	매우 자주 (80–99%)
Yellow papule	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Shortening of all outermost bones of the fingers	가끔 (5–29%)
Short outermost finger bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Focal segmental glomerulosclerosis	항상

특성	나타나는 빈도
Peau d'orange	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GGCX에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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