형질

Eruptive xanthomas

Eruptive xanthomas are yellow-orange-to-red-brown papules that are often surrounded by an erythematous halo. They appear in crops on the buttocks, extensor surfaces of the extremities, and flexural creases. Acutely, variable amounts of pruritus and pain occur.

HPO HP:0001013

신체 계통: Abnormality of the integument

이 페이지의 데이터

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url <- "https://dantelabs.com/traits/eruptive-xanthomas.json"
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page$trait$name

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연관 유전자 4개: Eruptive xanthomas

이 유전자들의 변화는 Eruptive xanthomas 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
LPLlipoprotein lipase	항상	질환 1개에서 나타남
LIPClipase C, hepatic type	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
APOEapolipoprotein E	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
APOC2apolipoprotein C2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Yellow bumps of fatty deposits on skin

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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