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Varianti

Varianti TSC2

Le 209 varianti TSC2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A889Vc.2666C>TEsone 242.076.094Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.138+5G>AIntrone 22.048.758Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.139-1G>AIntrone 22.050.399Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.139-2A>GIntrone 22.050.398Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.225+1G>AIntrone 32.050.487Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.336+1G>TIntrone 42.053.453Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.336+5G>CIntrone 42.053.457Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.337-1G>AIntrone 42.054.295Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.481+1G>AIntrone 52.054.441Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.599+1G>AIntrone 62.055.520Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.599+5G>AIntrone 62.055.524Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.648+1G>AIntrone 72.056.245Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.648+1G>CIntrone 72.056.245Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.649-1G>AIntrone 72.056.643Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.774+1G>AIntrone 82.056.770Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.775-2A>GIntrone 82.057.103Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.848+1G>AIntrone 92.057.179Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.848+281C>TIntrone 92.057.459Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.849-1G>AIntrone 92.058.746Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.849-1G>CIntrone 92.058.746Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.975+1G>AIntrone 102.058.874Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.976-15G>AIntrone 102.060.655Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1257+1G>AIntrone 122.062.009Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1258-2A>GIntrone 122.062.495Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1444-1G>AIntrone 142.064.271Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1444-2A>GIntrone 142.064.270Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1717-1G>AIntrone 162.070.455Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1840-3C>GIntrone 172.071.507Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2098-1G>AIntrone 192.072.240Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2221-1G>AIntrone 202.072.848Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2354_2355+2delEsone 212.072.981Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2356-1G>AIntrone 212.074.199Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2546-2A>GIntrone 222.075.797Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2639+1G>AIntrone 232.075.893Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2640-2A>GIntrone 232.076.066Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2838-122G>AIntrone 252.077.476Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3131+1G>AIntrone 272.079.197Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3132-1G>CIntrone 272.079.275Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3284+1G>AIntrone 282.079.429Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3284+1G>CIntrone 282.079.429Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3397+1G>AIntrone 292.079.670Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3398-1delIntrone 292.080.163Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3398-2_3398-1insGIntrone 292.080.163Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3610+1G>AIntrone 302.080.378Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3610+1G>TIntrone 302.080.378Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3884-1G>CIntrone 322.083.694Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4005+1G>AIntrone 332.083.817Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4005+1G>TIntrone 332.083.817Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4006-1G>CIntrone 332.084.227Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4149C>TEsone 342.084.371Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4493+1G>AIntrone 342.084.716Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4493+2T>CIntrone 342.084.717Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4569+1G>AIntrone 352.085.027Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4569+1G>TIntrone 352.085.027Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4569+2T>CIntrone 352.085.028Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4662+1G>AIntrone 362.085.323Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4850-2A>GIntrone 372.086.730Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4989+1G>AIntrone 382.086.872Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.4990-1G>AIntrone 382.087.862Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5068+1G>AIntrone 392.087.942Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5068+2T>CIntrone 392.087.943Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5069-2A>GIntrone 392.088.046Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5160+1G>AIntrone 402.088.140Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5161-1G>AIntrone 402.088.226Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5161-1G>CIntrone 402.088.226Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5246_5259+13delEsone 412.088.311Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.5259+2T>AIntrone 412.088.327Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C206Wfs*10c.618delEsone 72.056.213Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C696Yc.2087G>AEsone 192.071.924Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C804Rc.2410T>CEsone 222.074.254Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D702Gfs*4c.2105_2108delEsone 202.072.244Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D1535Tfs*41c.4602delEsone 362.085.261Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E47Tfs*19c.137_138delEsone 22.048.749Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E366Xc.1096G>TEsone 112.060.790Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E393Xc.1177G>TEsone 122.061.928Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E399Xc.1195G>TEsone 122.061.946Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E420Xc.1258G>TEsone 132.062.497Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E483Xc.1447G>TEsone 152.064.275Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E793Xc.2377G>TEsone 222.074.221Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E942Xc.2824G>TEsone 252.076.572Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1087Gfs*81c.3259dupEsone 282.079.398Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1087Sfs*16c.3259delEsone 282.079.398Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1366Xc.4096G>TEsone 342.084.318Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1552delc.4655_4657delEsone 362.085.312Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1558Kc.4672G>AEsone 372.086.202Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F163Cfs*25c.488_489delEsone 62.055.406Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F924Lfs*24c.2772delEsone 252.076.516Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F1645Cfs*7c.4934_4935delEsone 382.086.814Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G654Lfs*2c.1959_1960delEsone 192.071.789Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G1204Ec.3611G>AEsone 312.081.595Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H597Rc.1790A>GEsone 172.070.529Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H1640Yc.4918C>TEsone 382.086.800Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H1746_R1751delc.5238_5255delEsone 412.088.292Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H1746Pc.5237A>CEsone 412.088.303Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I820delc.2459_2461delEsone 222.074.294Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I1614delc.4842_4844delEsone 372.086.368Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I1648Tc.4943T>CEsone 382.086.825Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I1747_Q1752delc.5239_5256delEsone 412.088.304Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
I1754Sfs*72c.5259delEsone 412.088.323Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
K16Xc.45dupEsone 22.048.657Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto