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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Resistenza agli ormoni tiroidei

Condizioni ereditarie in cui l'ormone tiroideo non può agire, entrare nelle cellule o essere elaborato normalmente, causate da varianti in THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) o SECISBP2. I test del sangue per la tiroide possono risultare alterati in modi insoliti.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Resistenza all'ormone tiroideo beta (THRB)

Ridotta risposta all'ormone tiroideo, con livelli elevati di ormoni tiroidei e TSH normale o elevato; spesso scambiata per un ipertiroidismo.

Cosa cambia con una diagnosi

Riconoscerla evita farmaci antitiroidei, radioiodio o interventi chirurgici alla tiroide non necessari.

Geni analizzati

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistenza all'ormone tiroideo alfa (THRA)

Autosomica dominante

Ridotta azione dell'ormone tiroideo nei tessuti, con test tiroidei quasi normali, che causa ritardo della crescita, stitichezza e caratteristiche di sviluppo alterato.

Cosa cambia con una diagnosi

La levotiroxina può migliorare alcune caratteristiche.

Conosciuto anche come

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (deficit di MCT8)

Recessiva legata all'X

Un disturbo del trasporto dell'ormone tiroideo nel cervello, che causa una grave disabilità dello sviluppo nei maschi con elevati livelli di T3.

Cosa cambia con una diagnosi

Il tiratricolo è approvato in alcune regioni per trattare gli effetti dell'eccesso di ormoni tiroidei nell'organismo.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Metabolismo anomalo dell'ormone tiroideo correlato a SECISBP2

Autosomica recessiva

Un difetto nella produzione di selenoproteine che altera l'elaborazione dell'ormone tiroideo, con T4 elevato, T3 basso e altre caratteristiche.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

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