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Gene

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q21.3
Coordinate
Cromosoma 3: 127.598.411–127.622.436 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 24 kb
Proteina
904 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Simboli precedenti
CCNL1, CDCL1
Trascritto MANE Select
ENST00000265056.12NM_004526.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipoacusia e sordità

    • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

      Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MCM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova MCM2. MCM2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 127.110.424 a 128.110.423.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127.193.131–127.198.185, filamento direttoPRR23EPRR20G: 127.283.783–127.288.047, filamento inversoPRR20GTPRA1: 127.571.232–127.598.318, filamento inversoTPRA1MCM2: 127.598.411–127.622.436, filamento direttoMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, filamento direttoPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, filamento direttoABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, filamento inversoMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, filamento direttoKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, filamento direttoSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, filamento inversoRUVBL1Diagramma di MCM2: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 1: 127.598.411–127.598.472, 62 basiEsone 2: 127.599.318–127.599.547, 230 basiEsone 3: 127.604.608–127.604.783, 176 basiEsone 4: 127.604.896–127.605.156, 261 basiEsone 5: 127.606.118–127.606.337, 220 basiEsone 6: 127.606.610–127.606.817, 208 basiEsone 7: 127.608.382–127.608.516, 135 basiEsone 8: 127.608.832–127.609.023, 192 basiEsone 9: 127.615.862–127.615.955, 94 basiEsone 10: 127.616.868–127.617.118, 251 basiEsone 11: 127.617.279–127.617.405, 127 basiEsone 12: 127.617.969–127.618.081, 113 basiEsone 13: 127.619.027–127.619.278, 252 basiEsone 14: 127.620.698–127.620.880, 183 basiEsone 15: 127.621.073–127.621.228, 156 basiEsone 16: 127.621.663–127.622.436, 774 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 24 kb del gene; 2715 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. Gene MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcm2

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