Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Varianti

Varianti MYBPC3

Le 212 varianti MYBPC3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
R495Gc.1483C>GEsone 1747.342.719Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R495Qc.1484G>AEsone 1747.342.718Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R495Wc.1483C>TEsone 1747.342.719Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R502Qc.1505G>AEsone 1747.342.697Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A105Pfs*54c.313delEsone 347.350.594Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A364Tc.1090G>AEsone 1247.346.207Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A482Gfs*49c.1444dupEsone 1647.342.842Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.25+1G>AIntrone 147.352.622Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.406+1G>AIntrone 347.350.501Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.407-2A>GIntrone 347.350.114Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.505+5G>CIntrone 447.350.009Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.506-2A>CIntrone 447.349.924Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.506-2A>GIntrone 447.349.924Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.654+1G>AIntrone 547.349.773Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.655-1G>AIntrone 547.348.542Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.772+1G>AIntrone 647.348.423Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.821+1G>AIntrone 747.347.856Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.821+1G>CIntrone 747.347.856Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.821+3G>TIntrone 747.347.854Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.821+5G>AIntrone 747.347.852Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.840_851+5delIntrone 847.347.645Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.852-2A>GIntrone 847.347.481Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.906-36G>AIntrone 947.347.065Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.927-2A>GIntrone 1147.346.372Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.927-8G>AIntrone 1147.346.378Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.927-9G>AIntrone 1147.346.379Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.927-10C>AIntrone 1147.346.380Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1090+1G>AIntrone 1247.346.206Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1223+1G>AIntrone 1347.343.491Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1224-19G>AIntrone 1347.343.281Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1224-52G>AIntrone 1347.343.314Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1224-80G>AIntrone 1347.343.342Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1227-13G>AIntrone 1447.343.158Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1351+1G>AIntrone 1547.343.020Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1351+2T>CIntrone 1547.343.019Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1458-1G>AIntrone 1647.342.745Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1458-1G>CIntrone 1647.342.745Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1591G>AEsone 1747.342.611Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1624+2T>CIntrone 1747.342.576Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1624+4A>TIntrone 1747.342.574Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1897+1G>AIntrone 1947.341.137Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1927+600C>TIntrone 2047.340.403Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1928-2A>GIntrone 2047.339.792Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2067+1G>AIntrone 2147.339.650Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2148+1G>TIntrone 2247.339.323Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2149-1G>AIntrone 2247.338.680Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2149-2delIntrone 2247.338.680Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2308+1G>AIntrone 2347.338.519Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2308+1G>TIntrone 2347.338.519Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2309-2A>GIntrone 2347.337.796Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2541C>AEsone 2547.337.452Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2603-1G>CIntrone 2547.336.012Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2737+1G>AIntrone 2647.335.876Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2737+2_2737+3delIntrone 2647.335.873Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2737+5G>AIntrone 2647.335.872Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2905+1G>AIntrone 2747.335.041Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2905+1G>CIntrone 2747.335.041Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3190+1G>AIntrone 2947.333.556Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3190+2T>GIntrone 2947.333.555Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3190+5G>AIntrone 2947.333.552Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3330+2T>GIVS30+2T>GIntrone 3047.333.192Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3330+5G>CIntrone 3047.333.189Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3330+5G>TIntrone 3047.333.189Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3331-1G>AIntrone 3047.332.974Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3331-2A>CIntrone 3047.332.975Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3490+1G>AIntrone 3147.332.813Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3490+1G>TIntrone 3147.332.813Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3491-2A>TIntrone 3147.332.704Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3491-3C>GIntrone 3147.332.705Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3627+1G>AIntrone 3247.332.565Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3641G>AEsone 3347.332.245Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.3815-1G>AIntrone 3347.331.882Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C719Xc.2157_2158delEsone 2347.338.669Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C1124Xc.3372C>AEsone 3147.332.932Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D770Nc.2308G>AEsone 2347.338.520Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D1076Vfs*6c.3226_3227insTEsone 3047.333.297Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E60Afs*49c.177_187delEsone 247.351.343Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E258Kc.772G>AEsone 647.348.424Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E332Xc.993dupEsone 1247.346.303Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E334Xc.1000G>TEsone 1247.346.297Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E516Xc.1546G>TEsone 1747.342.656Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E542Qc.1624G>CEsone 1747.342.578Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E611Kc.1831G>AEsone 1947.341.204Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E728Xc.2182G>TEsone 2347.338.646Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1085Xc.3253G>TEsone 3047.333.271Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1096Dfs*93c.3288delEsone 3047.333.235Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E1096Xc.3286G>TEsone 3047.333.238Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F305Pfs*27c.913_914delEsone 1147.346.638Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F412Xc.1235_1236delEsone 1547.343.135Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F448Sc.1343T>CEsone 1547.343.029Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F864Cfs*24c.2578_2590dupEsone 2547.337.402Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F1246Lfs*85c.3735delEsone 3347.332.150Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G144Afs*8c.431_432delEsone 447.350.086Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G235Sfs*74c.676_701dupEsone 647.348.494Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G278Efs*22c.833delEsone 847.347.668Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G531Rc.1591G>CEsone 1747.342.611Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G758Dc.2273G>AEsone 2347.338.555Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G853Afs*26c.2558delEsone 2547.337.434Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G853Lfs*31c.2556_2557delinsTCTEsone 2547.337.436Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G853Rfs*31c.2555dupEsone 2547.337.437Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto