Gene
LIG1
DNA ligase 1
- HGNC 6598(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105486(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3978(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 48.115.445–48.170.344 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 54,9 kb
- Proteina
- 919 amminoacidi
- Noto anche come
- LIGI, hLig1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263274.12NM_000234.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di LIG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 54,9 kb del gene; 2760 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LIG1
1
posizione in LIG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 54,9 kb di LIG1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a LIG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LIG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LIG1: DNA ligase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lig1
Dante Labs. Gene LIG1: DNA ligase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lig1
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