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Gene

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 78.423.697–78.577.396 (GRCh38)
Esoni
81 esoni su 153,7 kb
Proteina
4462 amminoacidi
Noto anche come
DNEL2, FLJ40457
Simboli precedenti
DNAHL1
Trascritto MANE Select
ENST00000389840.7NM_173628.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DNAH17

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova DNAH17. DNAH17 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 78.000.547 a 79.000.546.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, filamento direttoTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, filamento inversoTMC6TMC8: 78.130.770–78.142.968, filamento direttoTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, filamento direttoIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, filamento direttoSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, filamento inversoTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, filamento direttoAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, filamento direttoBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, filamento direttoTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, filamento inversoSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, filamento direttoPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, filamento inversoDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, filamento inversoCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, filamento inversoUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, filamento inversoTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, filamento inversoCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, filamento inversoLGALS3BPCANT1: 78.991.707–79.009.867, filamento inversoCANT1Diagramma di DNAH17: 81 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 80: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 76: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 73: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 56: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 81: 78.423.697–78.424.153, 457 basiEsone 80: 78.425.346–78.425.571, 226 basiEsone 79: 78.426.457–78.426.600, 144 basiEsone 78: 78.426.926–78.427.108, 183 basiEsone 77: 78.428.525–78.428.707, 183 basiEsone 76: 78.429.121–78.429.300, 180 basiEsone 75: 78.434.029–78.434.220, 192 basiEsone 74: 78.437.641–78.437.868, 228 basiEsone 73: 78.439.090–78.439.217, 128 basiEsone 72: 78.441.051–78.441.199, 149 basiEsone 71: 78.444.604–78.444.797, 194 basiEsone 70: 78.445.558–78.445.680, 123 basiEsone 69: 78.449.414–78.449.584, 171 basiEsone 68: 78.450.254–78.450.394, 141 basiEsone 67: 78.450.682–78.450.846, 165 basiEsone 66: 78.451.469–78.451.673, 205 basiEsone 65: 78.453.343–78.453.465, 123 basiEsone 64: 78.454.470–78.454.705, 236 basiEsone 63: 78.455.644–78.455.836, 193 basiEsone 62: 78.458.565–78.458.680, 116 basiEsone 61: 78.459.001–78.459.208, 208 basiEsone 60: 78.459.784–78.460.001, 218 basiEsone 59: 78.460.162–78.460.257, 96 basiEsone 58: 78.461.544–78.461.708, 165 basiEsone 57: 78.462.844–78.463.077, 234 basiEsone 56: 78.466.655–78.466.816, 162 basiEsone 55: 78.468.617–78.468.883, 267 basiEsone 54: 78.475.278–78.475.469, 192 basiEsone 53: 78.475.669–78.475.833, 165 basiEsone 52: 78.476.572–78.476.733, 162 basiEsone 51: 78.479.025–78.479.116, 92 basiEsone 50: 78.479.485–78.479.632, 148 basiEsone 49: 78.480.684–78.480.786, 103 basiEsone 48: 78.484.868–78.485.033, 166 basiEsone 47: 78.485.550–78.485.757, 208 basiEsone 46: 78.485.960–78.486.133, 174 basiEsone 45: 78.486.224–78.486.506, 283 basiEsone 44: 78.490.699–78.490.847, 149 basiEsone 43: 78.491.443–78.491.570, 128 basiEsone 42: 78.492.633–78.492.765, 133 basiEsone 41: 78.494.036–78.494.173, 138 basiEsone 40: 78.494.593–78.494.820, 228 basiEsone 39: 78.494.959–78.495.097, 139 basiEsone 38: 78.495.875–78.496.032, 158 basiEsone 37: 78.499.008–78.499.112, 105 basiEsone 36: 78.500.305–78.500.461, 157 basiEsone 35: 78.501.184–78.501.344, 161 basiEsone 34: 78.501.742–78.501.873, 132 basiEsone 33: 78.502.591–78.502.698, 108 basiEsone 32: 78.502.886–78.503.011, 126 basiEsone 31: 78.505.293–78.505.445, 153 basiEsone 30: 78.506.720–78.506.846, 127 basiEsone 29: 78.507.278–78.507.369, 92 basiEsone 28: 78.507.458–78.507.805, 348 basiEsone 27: 78.510.384–78.510.506, 123 basiEsone 26: 78.514.774–78.515.022, 249 basiEsone 25: 78.525.009–78.525.161, 153 basiEsone 24: 78.526.651–78.526.737, 87 basiEsone 23: 78.526.880–78.526.996, 117 basiEsone 22: 78.529.472–78.529.694, 223 basiEsone 21: 78.530.343–78.530.512, 170 basiEsone 20: 78.532.482–78.532.736, 255 basiEsone 19: 78.537.299–78.537.481, 183 basiEsone 18: 78.539.737–78.539.880, 144 basiEsone 17: 78.543.857–78.543.997, 141 basiEsone 16: 78.551.535–78.551.638, 104 basiEsone 15: 78.552.697–78.552.805, 109 basiEsone 14: 78.558.108–78.558.254, 147 basiEsone 13: 78.560.740–78.560.935, 196 basiEsone 12: 78.561.715–78.561.980, 266 basiEsone 11: 78.566.614–78.566.730, 117 basiEsone 10: 78.566.999–78.567.166, 168 basiEsone 9: 78.569.166–78.569.252, 87 basiEsone 8: 78.569.375–78.569.527, 153 basiEsone 7: 78.570.247–78.570.372, 126 basiEsone 6: 78.570.948–78.571.033, 86 basiEsone 5: 78.571.279–78.571.378, 100 basiEsone 4: 78.571.590–78.571.782, 193 basiEsone 3: 78.572.701–78.572.894, 194 basiEsone 2: 78.574.713–78.575.082, 370 basiEsone 1: 78.577.295–78.577.396, 102 basi8175502515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 13,7 kb dei 153,7 kb del gene; 13.389 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNAH17

15

posizioni in DNAH17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 153,7 kb di DNAH17, introni inclusi, non solo i 13,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH17: dynein axonemal heavy chain 17. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH17: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnah17

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