Sindrome di Bartter

Sono incluse anche forme specifiche

• Malattia di Bartter di tipo 1

  Autosomica recessiva

  SLC12A1

• Malattia di Bartter di tipo 2

  Autosomica recessiva

  Qualsiasi forma di sindrome di Bartter causata da una mutazione nel gene KCNJ1.

  KCNJ1

• Malattia di Bartter di tipo 3

  Autosomica recessiva

  La sindrome di Bartter classica è una forma della sindrome di Bartter caratterizzata da un quadro clinico più lieve rispetto al sottotipo prenatale/infantile, che si manifesta con ritardo di crescita, alcalosi ipokaliemica, aumento dei livelli plasmatici di renina e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II.

  CLCNKB

• Sindrome di Bartter di tipo 4

  Autosomica recessiva

  Una forma di sindrome di Bartter caratterizzata da polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali, poliuria e sordità neurosensoriale, associata ad alcalosi metabolica ipokaliemica e ipocloremica, livelli elevati di renina e aldosterone nel plasma e pressione arteriosa da bassa a normale. L'escrezione urinaria di calcio è variabile e la nefrocalcinosi è generalmente assente.

  BSND, CLCNKB

• Malattia di Bartter di tipo 5

  Recessiva legata all'X

  Qualsiasi forma di sindrome di Bartter causata da una mutazione nel gene MAGED2.

  MAGED2