Tratto
Low blood chloride levels
Nome clinico: Hypochloremia
The concentration of chloride in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased chloride concentration, Decreased chloride level, Decreased chloride level in blood, Reduced chloride concentration, Reduced chloride level, Reduced chloride level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Low blood chloride levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood chloride levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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