Gene
SLC25A38
solute carrier family 25 member 38
- HGNC 26054(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000144659(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54977(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 14 kb
- Proteina
- 304 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20551
- Trascritto MANE Select
- ENST00000650617.1NM_017875.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemie sideroblastiche ereditarie
- Anemia sideroblastica ereditaria
Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.
Struttura di SLC25A38
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 14 kb del gene; 915 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A38
50
posizioni in SLC25A38 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
8 di esse (16%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (8 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 14 kb di SLC25A38, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A38
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A38 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a38
Dante Labs. Gene SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a38
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