Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.2
Koordináták
1. kromoszóma: 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 25,4 kb
Fehérje
383 aminosav
Más néven ismert
SRN1, PDCN
MANE Select transzkriptum
ENST00000367615.9NM_014625.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NPHS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NPHS2 helyét zárójel jelöli. A NPHS2 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 179 063 244–180 063 243 között.1. kromoszóma1q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, előre szálFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, előre szálTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, fordított szálABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, előre szálSOAT1AXDND1: 179 365 720–179 554 735, előre szálAXDND1NPHS2: 179 550 539–179 575 948, fordított szálNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, előre szálTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, előre szálFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, fordított szálTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, előre szálTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, előre szálCEP350: 179 954 674–180 114 880, előre szálCEP350A NPHS2 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 179 550 539–179 551 451, 913 bázis7. exon: 179 552 603–179 552 681, 79 bázis6. exon: 179 554 476–179 554 531, 56 bázis5. exon: 179 557 027–179 557 230, 204 bázis4. exon: 179 559 679–179 559 761, 83 bázis3. exon: 179 561 289–179 561 361, 73 bázis2. exon: 179 564 690–179 564 793, 104 bázis1. exon: 179 575 591–179 575 948, 358 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1152 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPHS2 gént

129

pozíció a(z) NPHS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPHS2 gén mind a 25,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHS2 gén: NPHS2 stomatin family member, podocin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. NPHS2 gén: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nphs2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet