Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.3
Koordináták
X. kromoszóma: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 73,5 kb
Fehérje
1120 aminosav
Más néven ismert
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
MANE Select transzkriptum
ENST00000357242.10NM_017752.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TBC1D8B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TBC1D8B helyét zárójel jelöli. A TBC1D8B és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 106 339 412–107 339 411 között.X. kromoszómaXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, előre szálRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, előre szálRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, előre szálTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, fordított szálMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, előre szálCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, fordított szálRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, fordított szálRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, fordított szálNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, előre szálDNAAF6A TBC1D8B ábrája: 21 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 106 802 673–106 802 983, 311 bázis2. exon: 106 818 663–106 818 773, 111 bázis3. exon: 106 820 877–106 820 995, 119 bázis4. exon: 106 821 977–106 822 202, 226 bázis5. exon: 106 823 226–106 823 466, 241 bázis6. exon: 106 826 030–106 826 237, 208 bázis7. exon: 106 827 170–106 827 337, 168 bázis8. exon: 106 839 308–106 839 457, 150 bázis9. exon: 106 840 048–106 840 198, 151 bázis10. exon: 106 840 670–106 840 884, 215 bázis11. exon: 106 848 186–106 848 303, 118 bázis12. exon: 106 850 025–106 850 310, 286 bázis13. exon: 106 853 521–106 853 650, 130 bázis14. exon: 106 854 198–106 854 296, 99 bázis15. exon: 106 865 559–106 865 627, 69 bázis16. exon: 106 865 793–106 866 033, 241 bázis17. exon: 106 866 797–106 866 862, 66 bázis18. exon: 106 868 393–106 868 476, 84 bázis19. exon: 106 869 485–106 869 541, 57 bázis20. exon: 106 870 716–106 870 813, 98 bázis21. exon: 106 873 570–106 876 150, 2581 bázis15101520215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,5 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3363 bázis kódolja a fehérjét.

TBC1D8B szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a TBC1D8B szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A TBC1D8B exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a TBC1D8B exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,8%
  • GC-tartalom12%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

8

a TBC1D8B génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a TBC1D8B mind a 73,5 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,7 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (8)

The TBC1D8B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 7
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_017752.3(TBC1D8B):c.1463_1467del (p.Ile488fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.358del (p.Arg120fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.421C>T (p.Arg141Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.607del (p.Asp203fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.738G>C (p.Gln246His) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.872T>C (p.Phe291Ser) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.984C>A (p.Cys328Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_017752.3(TBC1D8B):c.2091del (p.Asp698fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 20Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TBC1D8B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBC1D8B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D8B gén: TBC1 domain family member 8B. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D8B gén: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d8b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet